Việc sàng lọc phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi có ý nghĩa vô cùng quan trọng, giúp các bác sĩ có biện pháp theo dõi và xử trí kịp thời. Vậy làm cách nào để sàng lọc và phát hiện bệnh Down sớm? Siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn đọc giải đáp các băn khoăn liên quan đến vấn đề này.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down xảy ra khi có sự đột biến số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là bị thừa 1 NST thứ 21. Những đứa trẻ bị bệnh Down sẽ có những biểu hiện bất thường về hình thái, thiểu năng trí tuệ và không có khả năng học tập. Hội chứng Down được đặt theo tên của bác sĩ John Langdon Down, ông là người đầu tiên mô tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1866.
Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Down ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số yếu tố được xác định là làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down có thể kể đến như: độ tuổi thai phụ cao (trên 35 tuổi), thai phụ từng có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down, người cha hoặc người mẹ mang gen biến đổi bất thường.
Một số biểu hiện hình thái đặc trưng của những đứa trẻ bị mắc bệnh Down là dày da vùng gáy, mắt xếch, hai hố mắt xa nhau, mặt dẹt, mũi nhỏ và tẹt, đầu ngắn, bé, miệng trề ra và luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài,…Ngoài ra, những bệnh nhân mắc hội chứng Down thường có những khuyết tật về trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
Siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không ?
Siêu âm 4D hay còn gọi là siêu âm 4 chiều là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hiện đại dựa trên phương pháp siêu âm 2D và 3D. Siêu âm 4D sẽ cho ra kết quả quan sát trong 3 chiều không gian và 1 chiều thời gian, từ đó các bác sĩ có thể nhìn thấy rõ hình hài, khuôn mặt, tay chân cũng như các chuyển động của thai nhi trong bụng mẹ ở nhiều góc độ khác nhau. Nhờ vậy mà các bác sĩ có thể dễ dàng phát hiện được những dị tật bẩm sinh, nhưng nguy cơ bất thường để có cách xử lý kịp thời. Vậy siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không?
Việc thực hiện siêu âm 4D có thể giúp các bác sĩ tầm soát nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi thông qua việc đo độ mờ da gáy. Siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi nên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ để nhận được kết quả chính xác nhất. Việc siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi nếu được thực hiện quá sớm hoặc quá muộn đều sẽ không cho ra những kết quả chính xác.
Thông thường, thai nhi có da gáy dày (trên 2.5 mm) thì sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh Down. Nhóm này thường sẽ được các bác sĩ tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác để có chẩn đoán chính xác và có biện pháp xử trí kịp thời.
Có phát hiện được hội chứng Down trong thai kỳ không ?
Với sự phát triển mạnh mẽ trong lĩnh vực công nghệ y khoa hiện nay, thì việc sàng lọc và phát hiện được hội chứng Down sớm ngay trong thai kỳ là hoàn toàn có thể. Tuy vậy, để tầm soát được căn bệnh này sớm thì các bác sĩ sẽ cần phải dựa vào nhiều yếu tố như độ tuổi của người mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.
Thông thường, có hai loại xét nghiệm giúp tầm soát hội chứng Down mà thai phụ có thể được chỉ định thực hiện bao gồm:
- Các xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Những xét nghiệm này thường không khẳng định chính xác rằng trẻ có bị bệnh Down hay không.
- Các xét nghiệm chẩn đoán sẽ có thể xác định và chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc bệnh Down hay không. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có chi phí đắt, mang tính xâm lấn và có thể gây ảnh hưởng đến thai nhi.
Thông thường, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc. Sau đó, nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down cao thì mẹ bầu có thể sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm này sẽ cho kết quả chính xác lên đến 99%.
Các xét nghiệm khác giúp phát hiện bệnh Down chính xác
Việc siêu âm 4D chỉ có thể giúp chẩn đoán nguy cơ trẻ bị bệnh Down với mức độ chính xác là 75%. Do đó, các bác sĩ có thể tư vấn cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm chuyên sâu khác để có thể có được kết quả chẩn đoán chính xác hơn:
- Double test
Double test thường được chỉ định thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ để đánh giá nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra nồng độ PAPP – A và beta – hCG tự do có trong máu của người mẹ. Kết quả xét nghiệm này kết hợp cùng với độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi…là những căn cứ quan trọng để các bác sĩ có thể đánh giá chính xác nguy cơ mắc bệnh Down cũng như các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
- Triple test
Xét nghiệm Triple test hay còn được gọi là xét nghiệm bộ ba bởi vì nó có thể xác định nồng độ của 3 chất khác nhau trong máu thai phụ bao gồm: beta hCG, AFP và Estriol. Thai phụ thường được chỉ định thực hiện xét nghiệm này trong khoảng từ tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ.
Sự thay đổi tăng hoặc giảm của bộ ba chỉ số HCG, AFP và Estriol sẽ giúp các bác sĩ dự đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi, từ đó có biện pháp xử lý kịp thời. Mức độ chính xác của xét nghiệm Triple test tầm soát dị tật thai nhi có thể lên đến 90%.
- Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT không mang tính xâm lấn bởi chỉ cần lấy mẫu máu của thai phụ mà không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe của thai nhi. Xét nghiệm này sẽ tiến hành phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu thai phụ. Từ đó, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định. Mức độ chính xác của xét nghiệm NIPT rất cao, có thể lên đến 99,99%. Xét nghiệm này có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
- Chọc dò nước ối
Chọc dò nước ối là một thủ thuật được thực hiện trước khi sinh để giúp bác sĩ kiểm tra xem thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Đối với phương pháp này, bác sĩ sẽ tiến hành chọc một đầu tiêm dài và mỏng xuyên qua bụng để rút lấy khoảng 15 -20 ml nước ối bao quanh thai nhi trong bụng. Mẫu nước ối này sau đó sẽ được phân tích và kiểm tra để xác định xem thai nhi có những bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp chọc dò nước ối có mức độ chính xác rất cao, có thể lên đến 99%. Việc chọc dò nước ối nên được tiến hành từ tuần thứ 16 – 20 của thai kỳ.
- Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)
Phương pháp lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hay còn gọi là sinh thiết nhung mao màng đệm có thể giúp sàng lọc và phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi thông qua việc kiểm tra mô nhau thai. Đối với phương pháp này, các bác sĩ sẽ đâm kim xuyên qua bụng và tử cung để lấy mẫu mô nhau thai hoặc lấy qua cổ tử cung. Thời điểm tốt nhất để thực hiện lấy mẫu nhung màng đệm là vào khoảng thời gian từ tuần thứ 10 – 12 của thai kỳ.
Dấu hiệu bệnh Down của thai nhi khi siêu âm 4D
Một số biểu hiện khi siêu âm 4D cảnh báo thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down bao gồm:
- Giãn não thất vừa, ống nhĩ thất
- Tắc tá tràng bẩm sinh
- Da gáy dày (trên 7 mm)
- Ruột non tăng âm vang
- Xương đùi và xương cánh tay ngắn
- Xương sống mũi ngắn (Dưới 5mm đối với thai nhi 22 tuần tuổi và dưới 7mm đối với thai nhi 32 tuần tuổi)
- Giãn bể thận 2 bên
- Giảm sản đốt thứ 2 của ngón út
- Hai cánh chậu tạo một góc lớn hơn 90 độ
- Nang đám rối mạch mạc
- Quan sát thấy hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim
Nếu thai nhi bị Down thì phải làm sao ?
Khi xác định được thai nhi bị bệnh Down thì bác sĩ sản sẽ căn cứ vào tình trạng thai nhi để tư vấn giải pháp tốt nhất cho mẹ bầu. Thông thường, các bác sĩ sẽ đưa ra hai sự lựa chọn như sau:
- Giữ lại thai nhi
Nếu quyết định giữ lại thai nhi bị bệnh Down, cả cha mẹ, gia đình và trẻ sẽ phải đối mặt với rất nhiều khó khăn.Trẻ bị Down khi sinh ra sẽ có các biển hiện bất thường cả về hình thái và chức năng của các cơ quan trong cơ thể. Ngoài ra, những người mắc căn bệnh này thường sẽ bị chậm phát triển về trí tuệ, có chỉ số IQ thấp và hầu như không có khả năng để học tập.
- Quyết định bỏ thai
Ngoài ra, khi thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Down, các bác sĩ có thể tư vấn cho thai phụ thực hiện đình chỉ thai. Nếu thai phụ quyết định phá thai thì nên thực hiện sớm. Bởi việc đình chỉ thai khi thai đã lớn sẽ tiềm ẩn nhiều rủi ro và biến chứng cho sức khỏe của thai phụ.
Ngoài ra, để đảm bảo an toàn cho sức khỏe và tính mạng của thai phụ cũng như tăng tỷ lệ phá thai thành công, các chị em khi có ý định phá thai thì nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa lớn, uy tín và có chất lượng.
Thai phụ sau khi đình chỉ thai mắc bệnh Down vẫn có thể mang thai trở lại như bình thường. Tuy nhiên, các chị em không nên mang thai trở lại quá sớm, nên để chờ ít nhất từ 4 – 6 tháng khi tử cung đã hoàn toàn hồi phục. Tốt nhất là các chị em nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa về thời điểm nên mang thai trở lại.
Mong rằng với những chia sẻ ở bài viết trên đây, các mẹ bầu có thể giải đáp được băn khoăn siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không. Nếu có băn khoăn liên quan đến vấn đề này, các chị em hãy vui lòng Chat trực tuyến hoặc gọi đến số 0338.12.14.12 để được các bác sĩ hỗ trợ, tư vấn và đặt lịch hẹn khám sớm nhất.
